Liga Colombiana de Hemofílicos y Otras Deficiencias Sanguíneas
Miembro de la Federación Mundial de Hemofilia

QUÉ ES LA HEMOFILIA

La hemofilia es una condición hereditaria, ligada al sexo del individuo (es más frecuente en los varones) y se caracteriza por la ausencia o deficiencia de uno o más Factores coagulantes de la sangre, muy comúnmente el Factor VIII.

qué es la hemofilia

Hay dos tipos de hemofilia: A o clásica (por deficiencia del Factor VIII) y B o Enfermedad de Christmas (por deficiencia del Factor IX). Su severidad depende de la concentración del Factor que se encuentre en la sangre: severa del 0 al 2%, moderada del 2 al 5%, leve del 5 al 50%.

Aunque la hemofilia se describió como tal desde el siglo XVIII, fue conocida a nivel mundial por afectar los descendientes de la reina Victoria en el siglo XIX y siendo el más conocido el hijo del Zar de Rusia, Alexis, sólo a partir de 1935 se empieza a conocer científicamente y en los años cincuenta se logra identificar la molécula que causa esta deficiencia sanguínea.

Las personas con hemofilia sufren hemorragias espontáneas e incontrolables, que pueden producirles limitaciones en la movilidad, mucho dolor y sin el tratamiento adecuado, la muerte.

Las personas hemofílicas, en su mayoría, se sienten derrotadas sin poder entender su deficiencia, pensando que son las únicas que la padecen y que no tienen ningún futuro. Por eso necesitan de otras personas que saben de ella e incluso la padecen para aprender a conocerla.

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La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) (hemofilia A) o del factor IX (FIX) (hemofilia B). La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de coagulación.